Matute ha enfatizado que esta iniciativa representa “un claro ejemplo de colaboración dentro del Gobierno autonómico”, con la participación activa de las consejerías de Educación, Ciencia y Universidades; Familia, Juventud y Asuntos Sociales; y Digitalización. “Este enfoque sitúa a los pacientes y sus familias en el centro del sistema sanitario, hasta el punto de que han colaborado en la elaboración del documento”, ha destacado Matute.
El documento establece siete líneas estratégicas con el fin de mejorar la calidad asistencial para aquellos que sufren de este tipo de patologías. Estas líneas incluyen la implementación de sistemas de información; la prevención, detección, diagnóstico precoz y asesoramiento genético; el a terapias y medicamentos huérfanos, así como a productos sanitarios; y la atención sanitaria a través de rutas asistenciales y trabajo en red. También se abordan los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR); el abordaje integral y la coordinación sociosanitaria; la investigación y formación; y la coordinación institucional, humanización y participación ciudadana.
Matute ha resaltado que el año pasado la Comunidad de Madrid destinó 75,8 millones de euros a la adquisición y suministro de estos medicamentos de alto impacto, lo que supone un aumento del 15% en comparación con 2022.
Unidad Multidisciplinar específica para niños
Además, la consejera ha realizado una visita a las instalaciones del INGEMM, donde se encuentra la Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias. Este recurso comenzó a operar hace un año y ha brindado atención a aproximadamente 250 menores con trastornos genéticos.
La finalidad de esta unidad es ofrecer una asistencia integral, evitando la duplicidad de pruebas diagnósticas, reduciendo las hospitalizaciones y optimizando los tratamientos farmacológicos. Los profesionales que participan directamente son especialistas en Reumatología, Digestivo, Dermatología, Neumología, Rehabilitación, Neurología, Endocrinología, Nefrología, Inmunología, Genética, Pediatría, Farmacia y Oftalmología pediátrica.
Este recurso se complementa con otro en el Hospital La Paz que ofrece características similares y agrupa las consultas para adultos que, hasta ahora, se gestionaban de manera independiente. De este modo, la sanidad pública de Madrid se posiciona como pionera al contar con el único complejo en España que incluye ambos dispositivos.
1.800 atendidos en el INGEMM
Por otro lado, el Instituto de Genética Médica y Molecular se dedica a la asistencia, la docencia y la investigación en el diagnóstico y tratamiento de patologías minoritarias. Su cartera de servicios, en constante expansión, abarca, además de consultas, el asesoramiento en diversas etapas (preconcepcional, prenatal, reproductivo y postnatal), pruebas de detección, estudios de farmacogenética y tratamientos.
En el último año, el INGEMM ha atendido a más de 1.800 pacientes en 3.900 consultas y sus especialistas han realizado más de 45.000 estudios genéticos. Las técnicas de secuenciación masiva utilizadas permiten identificar las causas hereditarias de más de 7.000 enfermedades raras reconocidas actualmente. Este viernes, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de este tipo de patologías.
