La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha comenzado el tratamiento a un recién nacido del primer caso detectado en la región de inmunodeficiencia combinada grave, más conocida como el síndrome del niño burbuja porque no tienen sistema inmunitario.
La pequeña, de menos de un mes de vida, sigue ingresada y en aislamiento en el mismo hospital público donde fue diagnosticada, recibiendo ya los cuidados necesarios para poder someterse a un trasplante de progenitores hematopoyéticos.
El diagnóstico tuvo lugar el pasado marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón (Madrid), tras realizarle la conocida prueba del talón.
“La prueba permite detectar precozmente enfermedades complejas, lo que facilita su tratamiento o la prevención de complicaciones graves, mejorando así la calidad de vida del paciente”, ha subrayado este lunes la consejera de Sanidad, Fátima Matute. La responsable regional ha puesto en valor este avance de la sanidad pública madrileña durante su visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, centro CSUR (Centro, Servicio y Unidad de Referencia) para este tipo de patologías. Matute ha añadido que este diagnóstico temprano “incrementa hasta un 95% la probabilidad de supervivencia”.
La patología detectada es una inmunodeficiencia grave conocida como "síndrome del niño burbuja", una enfermedad rara que afecta a uno de cada 50.000 bebés y tiene origen genético. Estos pequeños presentan síntomas en los primeros meses, como retraso del crecimiento e infecciones graves, debido a que su sistema inmunológico no funciona correctamente. Sin intervención temprana, su vida corre un serio riesgo, de ahí la urgencia de iniciar cuanto antes un tratamiento que les permita desarrollar defensas.
Esta inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal —incorporada el año pasado— son las últimas en añadirse al Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, que actualmente incluye 21 enfermedades. La Consejería de Sanidad prevé ampliar este listado con otras 12 patologías, según ha propuesto la Dirección General de Salud Pública.
La prueba del talón
El cribado neonatal es un programa clave de salud pública. En 2024 se practicó la prueba del talón a 53.371 recién nacidos en la región, una cifra algo superior a la de 2023 (52.962). Este procedimiento es una auténtica carrera contra el reloj: debe realizarse lo antes posible para que los bebés que padecen alguna de las enfermedades incluidas en el programa puedan recibir tratamiento antes de que aparezcan los primeros síntomas, normalmente entre los 15 y 30 días de vida.
Todo comienza con una pequeña muestra de sangre extraída del talón del recién nacido, entre el segundo y tercer día de vida. La muestra se envía al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, donde se analizan los posibles marcadores de enfermedad.
En caso de obtenerse un resultado positivo, el bebé es derivado con carácter urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia para confirmar el diagnóstico e iniciar tratamiento. Estas unidades están ubicadas en hospitales públicos como el Gregorio Marañón, el 12 de Octubre, La Paz, el Niño Jesús y el Ramón y Cajal.
