El innovador proyecto Cringenes se desarrollará este año y en 2026, involucrando a 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas de España: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las dos promotoras. En Madrid, la captación de familias voluntarias se llevará a cabo en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, situado en el Hospital Universitario Gregorio Marañón. Este proyecto tiene como objetivo detectar más de 300 patologías raras mediante una simple muestra de sangre seca, proporcionando así un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados.
Cringenes no solo busca detectar enfermedades, sino también evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud. Con más de 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% tiene origen genético, lo que convierte a Cringenes en un hito crucial. El trabajo en red involucrará a 73 profesionales de diversas especialidades, incluyendo neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería.
Participación y financiación
Cringenes cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros provenientes de fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica. La participación de estas entidades es fundamental para garantizar el éxito del proyecto y asegurar que los resultados obtenidos sean aplicables a nivel nacional. Además, la inclusión de expertos en bioética y evaluación económica asegura que el proyecto se desarrolle de manera ética y sostenible.
La Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, responsable del Programa de Cribado Neonatal, incluye actualmente 23 patologías: 19 de ellas endocrino-metabólicas, además de la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, anemia falciforme e hipoacusia. Esta prueba, conocida popularmente como prueba de talón, permite la detección temprana en los recién nacidos, lo que evita el desarrollo de estas enfermedades y la discapacidad si se tratan en el primer mes de vida.
¿Qué patologías se incluirán en el futuro?
Está previsto que en 2025 se incorporen 10 nuevas enfermedades al programa de cribado. En el Laboratorio de este Programa se analizan y se obtienen los resultados, y los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia en la región, entre ellas la del Hospital Ramón y Cajal, para realizar el diagnóstico de confirmación, así como el tratamiento y seguimiento de cada paciente. Esto garantiza que cada caso sea tratado de manera adecuada y que los pacientes reciban la atención necesaria.
La colaboración entre las distintas comunidades autónomas y el apoyo de entidades como FEDER son esenciales para el desarrollo de este proyecto. La inclusión de nuevas enfermedades en el programa de cribado es un paso importante hacia la mejora de la salud pública y la prevención de enfermedades raras. Además, el trabajo en red entre los diferentes profesionales de la salud asegura que los pacientes reciban el mejor tratamiento posible. El proyecto Cringenes representa un avance significativo en la detección y tratamiento de enfermedades raras en España.
La financiación europea y la colaboración de entidades especializadas son fundamentales para el éxito de este proyecto, que busca mejorar la calidad de vida de los niños afectados y sus familias. Con la incorporación de nuevas enfermedades al programa de cribado, se espera que más niños puedan beneficiarse de detecciones tempranas y tratamientos adecuados. La participación de 2.500 bebés de diversas comunidades autónomas es un ejemplo de la importancia de la colaboración entre regiones para lograr objetivos comunes en el ámbito de la salud.
