Juan Carrión es el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y explica a VozPópuli como su federación pone el foco en el diagnóstico, la investigación y los recursos que el estado emplea en atender a las personas con Enfermedades Raras.
Como cada 28 de febrero, el día más raro del mundo, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada clave para visibilizar la realidad de los más de 3 millones de personas que conviven con estas patologías en España. Las enfermedades raras son complejas, sí, pero no podemos permitir que esa complejidad nos haga olvidar lo más importante: las PERSONAS”, explican desde la organización. En España, FEDER lidera esta campaña con el objetivo de seguir impulsando la investigación, mejorar el al diagnóstico y garantizar la equidad en los tratamientos.
Las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en Europa. Sin embargo, su impacto es enorme: en su mayoría, son enfermedades graves, discapacitantes y muchas de ellas conllevan un riesgo vital. El al diagnóstico sigue siendo un reto, con tiempos de espera que superan los 6 años de media. Además, solo el 6% de estas enfermedades cuentan con un tratamiento específico.
¿Creéis que hay poco interés por parte del gobierno para abordar de manera seria estas enf.?
Desde FEDER reconocemos los avances que se han logrado en los últimos años en el abordaje de las enfermedades raras, gracias al compromiso de las instituciones y a la colaboración entre istraciones, profesionales sanitarios, investigadores y el tejido asociativo. No obstante, seguimos trabajando para que estas patologías sean una prioridad constante en la agenda política y social, asegurando que las más de tres millones de personas afectadas en España reciban la atención que necesitan. Sin embargo, seguimos trabajando para que estas patologías sean una prioridad constante en la agenda política y social. Aún queda mucho por hacer para reducir los tiempos de diagnóstico, impulsar la investigación y garantizar el a tratamientos.
¿Creéis que los afectados por estas enfermedades son tratados como ‘excepciones’ y por eso el sistema los margina frente a quienes tienen patologías más comunes?
La baja prevalencia de cada enfermedad rara individualmente supone un desafío en el al diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, en conjunto, más de 3 millones de personas en España viven con una enfermedad rara, muchas de ellas aún sin diagnóstico, junto con sus familias. Esta realidad requiere una respuesta urgente y coordinada por parte de todos los agentes sociales.
¿Qué opinais sobre la poca destinación de fondos para estas enfermedades?
Desde FEDER creemos que hay que establecer sistemas de incentivación fiscal que promuevan la investigación, y la declaración de la investigación en Enfermedades Raras como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Todo ello acompañado de acciones para optimizar los recursos evitando duplicidades, para lo cual hay que saber qué y donde se está investigando; dando continuidad a programas específicos que ya están en marcha generando conocimiento; y facilitando la transferencia del conocimiento que se genera en la investigación a la atención a las personas. Para ello, es fundamental seguir impulsando también la información epidemiológica: registro (poblacional y de pacientes), información sobre ER y trastornos raros sin un diagnóstico determinado. Desde FEDER seguimos apostando por reforzar estos recursos, ya que la investigación es clave para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias innovadoras. Confiamos en que, a través del diálogo y el trabajo conjunto, se seguirá avanzando en esta línea.
Equidad: ¿Cómo enfrentan la desigualdad en el a tratamientos y diagnósticos en distintas comunidades autónomas? ¿Es problema que la atención a personas con enfermedades raras dependa tanto de la región en la que vivan?
Es una prioridad que todas las personas independientemente de donde vivan tengan a los mismos recursos en condiciones de equidad. En este sentido una de nuestras prioridades es la homogeneización del cribado neonatal en toda España. Actualmente la cartera de pruebas incluidas en este programa varía según la comunidad autónoma de residencia, lo que genera inequidades en la detención precoz de las enfermedades raras. Un cribado neonatal unificado y amplificado permitiría identificar de manera temprana más patologías, mejorando así el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes desde los primeros días de vida.
